在上篇文章你們真的瞭解發育遲緩嗎？中， 我們和大家詳細介紹了發育遲緩的概念、分類以及家長如何來看待發育遲緩。
在平時家長的諮詢過程中， 我們發現很多家長在醫院都會做很多檢查， 對於這些檢查大部分家長都不太知道是幹什麼的， 有什麼作用。 其實， 這背後是醫生在給小孩進行評估和診斷的過程， 今天， 我們就跟大家來介紹一下這個過程， 以便大家有一個更好的瞭解。
兒康社溫馨提示：本文不是一個專門介紹如何對發育遲緩進行評估和診斷的文章， 這個主要還是依賴于醫生的專業能力。
一、發育遲緩的病因
發育遲緩的病因多種多樣， 其診斷也比較困難， 以全面性發育遲緩（Global developmental delay, GDD）為例， 約62%患兒病因仍不明確。 常見病因包括：
1、中樞神經系統損傷：新生兒缺血缺氧性腦病， 早產兒腦病， 腦積水， 顱內出血， 顱內感染等。
2、代謝障礙及營養不良：苯丙酮尿症， 高氨血症， 同型胱氨酸血症， 高賴氨酸血症， 肝豆狀核變性， 半乳糖血症， 糖原累積病等。
3、基因及染色體異常：21三體綜合征， Turner綜合征， 脆性X染色體綜合征等。
4、其他：慢性中毒， 宮內損害， 放射等。
因發育遲緩的病因複雜多樣， 故臨床上對發育遲緩的診斷包括臨床評估（病史、體格檢查等）、病因分析（代謝、基因評估等）及影像學評估等， 並據此做出綜合的診斷、制定治療及康復方案，
二、發育遲緩的診斷
上篇文章我們說過， 發育遲緩不是一個疾病的診斷， 就如頭痛、咳嗽、發熱等症狀， 是異常的發育過程的現象。 由於很多檢查尚未完善， 或者患兒尚不能達到診斷標準， 在國內， 通常把發育遲緩作為其他疾病的一種過渡性診斷。 那麼要對存在發育遲緩的患兒做出診斷， 需要進行完善的評估和檢查。
1、臨床評估， 包括病史、體格檢查和神經系統檢查
1）病史
包括家族遺傳史， 詢問家長有無類似的發育遲緩的病史；妊娠出生史， 是否存在妊娠及出生史高危病史， 如用藥、吸煙、飲酒、難產、早產史等；發育史：包括運動、語言、心理行為等發育過程；另尚需詢問既往是否存在中樞感染、癲癇等病史。
2）體格檢查：應全面檢查，
3）神經系統檢查：需根據不同年齡特點， 檢查原始反射， 肌力、肌張力、平衡、協調等。
2、發育評估量表
根據不同年齡段， 選擇合適的評定量表， 如存在特殊的發育障礙， 如語言落後， 還需進行專門的相關功能測試。
3、影像學檢查
根據發育遲緩方面， 進行頭顱及心臟、肝脾等影像學檢查， 明確是否存在腦發育不良， 先心等異常。
研究表明， MRI檢查中樞神經系統異常比CT敏感， 所以臨床上也較常用。 另外， 對於常規MRI平掃表現正常， 而彌散張量成像（diffusion tensor imaging, DTI）掃描顯示部分腦白質的部分各向異性（fractional anisotropy, FA）值低於發育正常兒童， 故DTI較常規MRI更敏感， 可為臨床早期診斷及監測隨訪提供證據。
4、遺傳檢查（基因評估）
有證據表明， 對經臨床評估後病因仍不明確的全面性發育遲緩（Global developmental delay, GDD）患兒， 應行基因評估。 在2010年以前， 染色體G帶技術仍然是無法解釋的GDD/ID一項標準的一線評估測試， 尤其是針對那些存在伴隨性畸形特徵或先天性異常的患兒。 現如今， 根據國際標準細胞基因組微陣列協會（international standard cytogenetic array, ISCA）的共識檔， 只有患兒存在可在核型分析水準上識別的染色體異常綜合征；或者存在染色體易位家族史；或是存在多重生殖缺損或者不孕症的情況下， 才會推薦使用傳統的細胞遺傳學分析。
染色體微陣列分析（chromosomal microarray analysis, CMA）為不明病因GDD患兒的一線檢測方法。 CMA檢測正常的患兒， 需要進一步檢測脆性X染色體基因或其他基因；對於臨床意義不明確的患兒，
脆性X染色體基因(FMR一1基因)檢測也是病因不明GDD的一線檢測方法， 但除非患兒的家族史以及臨床特徵明顯提示脆性X綜合征(此種情況下FMR一1基因檢測優先于其他任何基因學檢測)， 否則認為CMA檢測檢出率更高， CMA檢測仍然是病因不明的GDD首選基因評估手段， FMR一1基因檢測可以在CMA 檢測之後進行， 或與之同時進行。 對於某些特殊的染色體微缺失或者微重複的綜合征(例如威廉綜合征、天使綜合征等)， FISH分析可以優先於CMA 檢測。 但是， 因為CMA 檢測在極其微小的染色體缺失或者複製錯誤檢出率高於FISH 分析， 因此如果高度懷疑患兒患有染色體微缺失或者微重複的綜合征而FISH分析顯示陰性結果，仍需要進行CMA檢測。
對於一線檢測方法顯示正常的GDD患兒，應考慮根據臨床症狀選擇進一步單基因水準上的二線分析評估，如Rett綜合征以及MECP2相關疾病、天使綜合征、Rett綜合征樣(CDKL5、FOXG1)或天使綜合征樣(SLC9A6)表型的疾病、Prader—Willi綜合征、PTEN相關疾病(孤獨症、巨頭兒)等。
基因評估流程
因此如果高度懷疑患兒患有染色體微缺失或者微重複的綜合征而FISH分析顯示陰性結果，仍需要進行CMA檢測。對於一線檢測方法顯示正常的GDD患兒，應考慮根據臨床症狀選擇進一步單基因水準上的二線分析評估，如Rett綜合征以及MECP2相關疾病、天使綜合征、Rett綜合征樣(CDKL5、FOXG1)或天使綜合征樣(SLC9A6)表型的疾病、Prader—Willi綜合征、PTEN相關疾病(孤獨症、巨頭兒)等。
基因評估流程