偶發心臟雜音的年輕男性，診斷出了罕見病？

近日， HEART雜誌報導了一例非常罕見的病例。 該患者平時並無症狀， 只是在體檢時偶爾聽到心臟雜音， 經過進一步檢查， 竟然發現是一種罕見的血管畸形。 該病例的作者是來自伊朗德黑蘭Rajaie心血管醫學研究中心的Golnaz oushmand醫生團隊。 讓我們一起來看看吧。

病例基本情況

男性， 32歲， 因在獻血前的體檢中聽到心臟雜音而轉診至本院， 無症狀， 無明顯病史。

體格檢查：在左側胸骨旁聽到II/VI級收縮期雜音。

心電圖：正常竇性節律。

經胸超聲心動圖（TTE）：圖1A~C。

心臟CT血管造影（CTA）：圖1D、圖1E。

圖1.（A）TTE：胸骨旁左室長軸切面。 （B）左室中段水準改良短軸彩色多普勒成像。

（C）多普勒流速剖面圖。 （D）心臟CTA矢狀位重建。 （E）心臟三維CTA重建。

問題

診斷是什麼？

A. 心包囊腫

B. 室間隔缺損

C. 川崎病

D. 左冠狀動脈異常起源於肺動脈（ALCAPA）

答案

D。

診療經過

TTE圖1A示起源於右冠狀竇的血管擴張， 右室流入道切面和短軸上有較大的圓形無回聲區， 這些徵象提示右冠狀動脈（RCA）近段有一個動脈瘤， 並延伸至房室溝。 在室間隔上測得低速舒張期血流（圖1B、圖1C）， 提示存在室間隔冠脈側支。 這些發現提示， RCA是心肌血流的唯一供給者， 疑似診斷ALCAPA。

值得一提的是， 乳頭肌腱索輕微增厚， 提示ALCAPA中的纖維化改變（圖1A）。 CTA影像確定了診斷。

圖1D顯示左冠狀動脈（LCA）起源於肺動脈， 圖1E中RCA巨大且扭曲。

建議患者行外科手術治療。

鑒別診斷

採用TTE診斷LCA起源異常有一定困難，

以上提到的這些間接超聲特徵有可能提示疑似ALCAPA。 通常在超聲心動圖的影像上還可以發現左室功能障礙和二尖瓣反流， 不過， 這一案例沒有這些表現， 心臟雜音也不具有特異性。

在備選的幾個答案中， 心包囊腫表現為臨近心臟邊界的一個外在無回聲區。 室間隔缺損在彩色多普勒影像中表現為收縮期血流。 川崎病是一種血管炎， 主要見於兒童， 如果不治療， 可能導致冠狀動脈瘤， 但它沒有側支血管。

有關ALCAPA

ALCAPA很罕見， 大約每30萬活產兒中有1例， 通常在1歲之內就得到診斷。 因為心肌供血不足， ALCAPA患兒常表現為充血性心力衰竭。 如果未經治療， 死亡率高達90%。 如果側支迴圈充分， 患兒可能會長大。 據報導， 成年人可能出現心絞痛、心悸、暈厥和猝死等表現。

成年人無症狀而偶然診斷的病例非常罕見。

心線上 專業平臺專家打造

編輯 王雪萍┆美編 柴明霞┆製版 潘歡