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9种新生儿出生缺陷疾病,除了唐氏还有哪些?能治吗?

新生嬰兒絕大多數是健康的。 在美國, 新生兒先天缺陷率是百分之三。 以下是一些美國最常見的出生缺陷疾病:

1.先天性心臟缺損

患病率:1/110, 發病原因多樣。

檢測:醫生通常會在例行檢查中檢測到異常的心音, 被稱為雜音。 但僅僅是有一些雜音是沒有意義的, 通常需要進一步的測試來確定嬰兒是否是有心臟缺陷。

嚴重的心臟缺陷是可以檢測到的, 如果不加以治療, 就會導致充血性心力衰竭, 心臟不能泵出足夠的血液到肺部或身體的其他部位。

癥狀:心跳加速、呼吸困難、喂養困難、體重增加不足、腿部、腹部或眼睛腫脹、淺灰色或藍色皮膚

治療:大多數心臟缺陷可以通過手術、藥物或起搏器等機械輔助手段來糾正與改善。

2.馬蹄內翻足

患病率:1/1000, 男孩患病機率是女孩的兩倍, 馬蹄內翻足的確切患病原因尚不清楚, 但可能是遺傳因素和環境因素共同作用影響了胎兒生長。

癥狀:馬蹄內翻足, 可影響一只或兩只腳。 輕度馬蹄內翻足不痛, 直到他開始站立或說話時才會感知到。

治療:對于輕度的病例, 在診斷后立即開始治療, 輕輕地施壓使腳進入正確的位置, 輔以特殊的練習。 對于嚴重的病倒會對患處進行手術, 打石膏, 用夾板包扎, 穿特殊的鞋子包扎, 輔以運動。 這個過程可能需要三到六個月, 幾年后復檢。

3.唇腭裂

患病率:每700個白人嬰兒中有1人患病。

原因:確切的原因是難以確定的, 但很可能遺傳和環境因素相互作用,

癥狀:唇裂可以是輕度的(上唇上的切口)或嚴重的(包括唇、鼻孔底和牙弓)。 腭裂兒童通常需要言語病理學家。 語言發育不僅受唇腭結構的影響, 還受中耳感染的副作用影響, 可能是因為他們的耳朵的排泄功能不正確。

腭裂嬰兒還需要輔助喂養。

治療:唇裂的手術修復應在嬰兒3個月左右開始, 通常在6到12個月時完成, 此后孩子面部正常生長。

4.脊柱裂

患病率:脊柱裂發生率約為1/2000例出生。

原因:它是由神經管畸形造成的, 它在胎兒發育過程中阻止脊骨完全閉合。 一些神經管缺陷的病例可以在懷孕期間檢測出現。

癥狀:脊柱裂有的實際上無害,

而有的則會導致腿部癱瘓, 以及膀胱和腸道控制問題。

治療:在最嚴重的情況下, 嬰兒在出生后48小時內便需手術治療。 孩子需要鍛煉腿和腳, 可能要用拐杖走路。 有些孩子最終將需要使用輪椅。

5.四肢缺失或發育不良

原因:未知。 一些專家認為, 孕期暴露于化學物質或病毒可能是原因之一。

治療:然后盡快給孩子裝上假體。 孩子還將接受密集的物理治療, 使他學會使用假肢, 就像其他孩子學會控制他們的身體部位一樣。

6.鐮狀細胞病

患病率:1/625個。

檢測:由于它的流行, 美國30個州要求新生兒接受血液檢測來檢測這種疾病。

癥狀:鐮狀細胞病會影響血紅蛋白(紅細胞內的蛋白質), 使細胞變得扭曲:而不是正常的圓形形狀,

它們看起來像香蕉或鐮刀(因此而得名)。

這些變形的細胞會影響肝臟和脾臟, 導致貧血, 切斷對孩子身體各個部位的氧氣供應。

治療:這種疾病不能治愈, 正在研究新療法。

7.苯丙酮尿癥

患病率:苯丙酮尿癥(PKU)是一種遺傳性代謝紊亂, 發生在15000個嬰兒中的1個。

檢測:美國的所有嬰兒在出生后不久就得檢測是否潛藏這種疾病。

癥狀:患有PKU的孩子體內缺少一種重要的酶, 它分解了一種被稱為苯丙氨酸的蛋白質, 如果不及時治療, 這種蛋白質會在體內上升到高濃度, 會引起智力遲鈍。

治療:嚴格控制飲食。 通常在生命的四周大之前便開始, 少吃含有苯丙氨酸的食物, 包括奶。

但隨著嬰兒年齡的增長, 可以吃一些蔬菜、水果和谷物制品,

但通常必須避免奶酪、肉、魚和雞蛋的攝入。 定期檢測苯丙氨酸水平。

8.唐氏綜合征

患病率:1/800

癥狀:傾眼;在頂部折疊的小耳朵;嘴巴小舌頭大;扁平鼻梁的小鼻子;短脖子;短手指。

50%以上的患兒有視覺障礙或聽覺障礙, 以及耳朵感染, 心臟缺陷和腸道畸形。

9.脆性X綜合征

患病率:男性1500例中有1例, 女性1000例中有1例。

癥狀:脆性X綜合征的物理特征可能包括大耳朵、長臉、肌肉張力差、扁平足、大睪丸、擁擠的牙齒、腭裂、心臟問題和自閉癥傾向, 還可能患有癲癇。

然而, 許多脆性X綜合征患兒在出生時似乎身體正常, 所以在18個月-2歲之前無法診斷。

治療:與唐氏綜合征一樣, 脆性X綜合征的兒童可以做大多數小孩能做的事情, 盡管他們也比不受影響的孩子晚些學會這些東西。 而且,與大多數出生缺陷一樣,嬰兒期開始的早期干預項目可以幫助最大限度地促進兒童未來的發展。

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