健康天天测，什么样的疾病算罕见病？

罕見病， 這個名詞已開始為大家熟悉。 同時， 由于有些專業的名詞實在是讀起來拗口， 因此就有了許多形象化的名詞， 比如瓷娃娃、漸凍人、玻璃人、月亮孩子、黏寶寶、蜘蛛人、企鵝家族、藍嘴唇稀客之類。 這些名詞讓人聯想到童話世界， 但真實的罕見病患者及其家庭所遭遇的是常人無法想象的苦難。

每年都有國際罕見病日， 組織者希望通過讓社會更多了解罕見病， 從而改變認識， 為罕見病患者及家庭提供力所能及的幫助。 罕見病面臨的最大問題是診治困難， 因為罕見， 所以有些疾病就連普通的醫務工作者都說不出確切病名，

就更別提發現和診斷了。 也因為病例少， 治療藥物研發會面臨巨額投入與較小市場的矛盾困境， 相關的藥物也被稱為孤兒藥。 因此， 罕見病要么是沒藥可治， 要么是有藥但治不起， 這個領域也往往是天價藥的地盤。 那么， 到底什么樣的疾病算罕見病呢？罕見病有沒預防的可能呢？讓測驗內容來為您提供參考信息吧。

問題 下列有關罕見病的說法， 您認為哪一項是正確的？

備選答案

A罕見病的定義標準在全世界都是一樣的

B罕見病的種類和病例總數也極少

C大部分罕見病是先天性疾病

D罕見病都是無法治療的， 更別替治愈

正確答案 C大部分罕見病是先天性疾病

答案解釋

從總體上看， 罕見病是指患病率很低的疾病，

但也有不同的定義。 世界衛生組織將患病率為0.65‰到1‰， 也就是每10萬人中只有65到100個的疾病列為罕見病；在歐洲這個定義標準是0.5‰；我國臺灣地區的定義是發病率為0.1‰；我國目前沒有權威定義， 一般采用的定義是患病率低于五十萬分之一的為罕見病， 在新生兒中發病率低于萬分之一的遺傳病為罕見遺傳病。 相應的， 用于診斷、預防、治療罕見病的藥品， 因需求少、研發成本高、不被藥企關注而被形象地稱為孤兒藥。 美國的孤兒藥相關法案的界定， 是用于美國境風罹病人數少于20萬人的疾病的藥物， 定義為孤兒藥；日本則將用于疾病人數少于5萬的藥物定義為孤兒藥。

罕見病從種類和總患病人數來講，

并不是小數目， 目前發現的罕見病共6000余種， 占人類疾病總數的10%；我國罕見病患者總人數則超過1000萬。 大部分的罕見病是經由突變或遺傳基因的缺陷而導致的先天性疾病， 也有部分罕見病迄今還沒有找到確切的致病原因。

罕見病也不全是無法治療， 如果能早期發現， 部分疾病經治療后可避免造成身心障礙或發育遲緩。 由于多數罕見病為先天性疾病， 從預防角度看， 若父母雙方擁有相同的隱性致病基因、某一方家族有罕見病史、基因產生突變等， 其后代就有可能出現基因異常所致的罕見病， 通過孕前檢查和遺傳咨詢、孕14至18周的產前遺傳診斷、新生兒出生48小時足跟血篩檢等都可發現部分罕見病。 因此， 應該有足夠的優生意識，

及時進行相關檢查 。