脊柱裂的臨床症狀主要因受累階段的脊髓與體神經損害引起， 合併脊髓栓系、受壓和神經損害可引起相關症狀。 發病有早有晚， 可能在嬰兒時已發病， 有的在成年後才出現症狀， 這與脊柱裂引起的一系列繼發性病理變化以及脊髓栓系逐漸加重、發生缺血的變化是一致的。 按其症狀， 有輕、中、重症之分。
輕症：起病症狀有下肢力弱， 輕度肌萎縮、麻木、遺尿， 有時表現為腰痛或腿痛。 多為一側下肢， 但也有雙下肢同時發生肌無力的。
中症：上述運動與感覺障礙比較明顯， 常見馬蹄內翻足畸形， 有時出現尿失禁。
重症：下肢明顯肌力減退， 甚至癱瘓， 感覺明顯減退或感覺消失。 骶尾部也常出現營養性潰瘍。 久之下肢廢用、發生攣縮。 完全截癱， 尿失禁， 也有時大小便失禁。
脊柱裂根據局部皮膚多毛、紫斑、小凹、色素沉著等表現， 結合神經損害症狀， 尤其是長期遺尿或發生尿失禁者， 通過X線平片、CT或核磁檢查均可診斷。
對於脊柱裂的治療， 原則上這類病變均適於手術， 目前手術也是唯一的治療方法。 需要注意的是， 一定在顯微鏡下手術， 這樣操作精細、準確， 使神經損傷減少到最低程度。 有條件的最好在電生理監測下手術， 可以即時掌握手術中患者的神經、血管狀況。
1、手術年齡和時機：對於沒有皮膚覆蓋的脊髓外翻和脊髓脊膜膨出，
對於有皮膚覆蓋的脂肪脊髓脊膜膨出， 新生兒期受年齡、體重、全身狀況及嬌嫩的神經對外界騷擾的耐受力等影響， 可以不急於手術。 考慮到半歲後的患兒身長處於勻速增長期， 脊髓在生長過程中受到膨出脊膜內病變的牽拉， 增大了脊髓栓系導致神經損傷的風險， 故目前認為， 脂肪脊髓脊膜膨出也應在出生半年內儘早手術。 但是半歲內的患兒椎管腔較小， 膨出的脊髓往往異常粗大， 手術很難將其完全回納入椎管腔內，
終絲牽拉、脊髓縱裂及皮膚竇道等隱性脊柱裂致脊髓栓系的患兒， 多在出生後數月甚至數年出現症狀或病變被發現。 因此， 手術時間往往較晚。 此類患兒若被發現病變， 仍建議儘早手術一。
有症狀的脊髓脂肪瘤， 需要儘早手術。 由於手術有損傷脊髓的風險， 故對無症狀的脊髓脂肪瘤， 是及早預防性手術還是等待症狀出現後再手術， 存在爭議。 目前， 越來越多的學者傾向于預防性手術。
脊髓外翻、脊髓脊膜膨出常合併腦積水。 對於需要行分流手術的腦積水， 是與脊髓脊膜膨出同期手術，
2、手術原則：使脊髓從粘連的病灶上分離下來， 切除病灶， 解除脊髓壓迫和栓系。
3、預後和隨訪
1）脊髓脊膜膨出和脂肪脊髓脊膜膨出：手術僅能部分恢復神經功能， 對於嚴重的患者甚至無法達到改善的目的。
2）脊髓脂肪瘤：如果早期得到正確的治療， 患兒的預後較好， 考慮到此病自然病程預後較差， 早期診斷、早期手術是關鍵。 阻止神經系統、骨骼系統和泌尿系統疾病的發展至關重要。
3）單純脊膜膨出：手術預後良好，
4）脊髓縱裂、終絲增粗、皮膚竇道：早期手術效果良好， I臨床症狀大多緩解或穩定， 甚至完全恢復正常。
先天性脊柱裂患兒手術後需要長期的神經外科和放射科隨訪觀察， 監測有無再栓系的發生。 再栓系可以發生在術後幾個月至數年， 表現為原有的症狀逐漸加重， 或出現新的症狀， 如疼痛、大小便失禁、性功能障礙、足無力等。 術後患兒症狀穩定後， 出現新的神經系統症狀或原有的症狀加重， 應對是否出現再栓系進行評估。
MRI是判斷有無再栓系的重要檢查， 但不是唯一的診斷依據， 主要有2點原因：首先， 第1次術後低位的脊髓末端很少發生位置變化；其次， 影像顯示手術區脊髓瘢痕粘連再栓系率非常高， 然而大部分患兒臨床上沒有表現出脊髓栓系症狀，無需再次手術。脊髓空洞也是判斷脊髓再栓系的指標之一。如果術後MRI顯示出現脊髓空洞或原有的脊髓空洞擴大，常提示有病情加重的可能，結合臨床症狀作為診斷再栓系的根據。事實上，只有出現臨床症狀者，再結合MRI表現，才可以考慮脊髓再栓系的診斷，需再次手術治療。
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然而大部分患兒臨床上沒有表現出脊髓栓系症狀，無需再次手術。脊髓空洞也是判斷脊髓再栓系的指標之一。如果術後MRI顯示出現脊髓空洞或原有的脊髓空洞擴大，常提示有病情加重的可能，結合臨床症狀作為診斷再栓系的根據。事實上，只有出現臨床症狀者，再結合MRI表現，才可以考慮脊髓再栓系的診斷，需再次手術治療。延伸閱讀