有些孩子出生時看上去很健康, 但意想不到的是, 他們注定會夭折、失明或一生與疾病抗爭。 罕見的基因疾病掠奪了這五個孩子正常成長的機會。 而在英國, 約有50萬兒童患有基因缺陷疾病, 從最常見的囊胞性纖維癥到極其罕見的倒位復制和缺失綜合癥等。
梅根·鄧維爾是全世界僅有的65名患有8p倒位復制和缺失綜合癥的兒童之一。 該病會使絕大多數患病兒童的脊柱彎曲, 并同時伴隨多種腦部、心臟的疾病及嚴重的發育遲緩。 由于病例稀少, 相關的診斷經驗不足, 導致疾病的治療進展很緩慢。
雙胞胎路易斯和金患有克拉貝病, 這是一種罕見的神經疾病, 10萬人中僅有一例。 在出生時醫生就給兩個孩子下達了死亡診斷, 稱孩子活不到一年。 但幸運的是, 在父母的悉心照料和上天的眷顧下, 兩個孩子已經長到10歲, 并且和正常孩子一樣喜歡踢球、玩電腦游戲。 39歲的父親稱:“大多數患有克拉貝病的孩子都活不到這個年齡, 我也不知道將來會發生什么。 ”
杰克遜剛出生時看上去很健康, 但十個月大時它突然沒法爬行和活動手臂了。 經診斷, 小杰克遜也患有同樣的克拉貝病, 可能活不過一歲。 但如今他已經三歲了, 他的父母盡一切所能讓小杰克遜過上最好的生活。
8歲的凱勒勃患有遺傳性耳聾-色素性視網膜炎綜合征, 這種疾病發生的概率是1/25000, 會導致患者逐漸失去視力和聽力。 起初父母只是發現小凱勒勃聽力有問題, 在6歲前小凱勒勃都是帶著人工耳蝸生活的。 直到6歲時他才被診斷出患有該疾病, 這無論對小凱勒勃自己還是其父母都非常殘忍。 “聽起來就像是他會隨著變老而失明, 但實際上在青年時它就會完全失去視力。 ”
出生時就患有如此嚴重而罕見的疾病,
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