7月13日， 有自媒體曝出《華大癌變》文章， 稱多位家長采用華大基因的無創檢測后， 生下了缺陷胎兒。
針對該質疑， 13日晚間， 華大基因在回應南方+記者時表示， 相比傳統唐氏篩查技術而言， 無創產前基因檢測具有高準確性的特點， 目前國際上部分國家和地區已經將無創產前基因篩查作為一線篩查手段， 同時， 在相關無創知情同意書中明確告知了無創基因檢測的適用范圍和技術局限性。 華大基因也表示， 無創基因檢測作為一項篩查技術， 存在假陰性的風險。
華大基因對無創產前基因檢測效果是否存在夸大宣傳的情形？華大基因方面表示，
華大基因方面表示， 無創產前基因檢測作為針對21號染色體、18號染色體和13號染色體非整倍體異常的篩查手段， 可能出現假陽性和假陰性。 在2016年國家衛計委發布《衛計委關于規范有序開展孕婦外周血胎兒游離 DNA 產前篩查與診斷工作的通知》中，
《華大癌變》文章指華大基因主營業務無創產前DNA篩查未能幫用戶起到篩查作用， 最終生出帶有生理缺陷兒童， 有關媒體聯系到華大基因CEO尹燁， 回復稱正在溝通。 尹燁說到《華大癌變》一文中引用的案例時表示，
“我們員工（的孩子）中不允許有出生缺陷， 如果有出生缺陷出現， 那就是我們七千人的恥辱。 ”5月28日， 在貴陽舉行的2018中國國際大數據產業博覽會論壇上， 華大基因董事長汪建發表言論稱， 華大基因對華大定義非常清楚——叫“100+”。 “就是100歲不封頂， 我們所有的員工都必須做到這一點。 如果說每個人都做到100+的話， 你什么事情都好辦了。 ” 汪建稱。
7月13日， 華大基因股市在午盤沖高后回落， 收盤時微漲0.21%， 報102.56元/股。
【事件回放】
2017年9月3日， 一個男嬰降生在湖南省長沙市望城區婦幼保健院。 不幸的是， 他的出生伴隨著“13號染色體長臂缺失綜合癥”“腦發育不良”“虹膜缺損”等一系列缺陷和疾病。 這意味著， 小男孩很可能會智力障礙、生長遲緩、外表異常，
這個在瞬間被拖入深淵的家庭， 立刻向此前負責產檢的醫院及華大基因展開了詰問和斥責。 據悉， 產婦曾經有過不良孕產史， 因此特意要求醫生做“更加全面準確的檢查”， 好盡早確保胎兒是否健康。
報道稱， 男孩母親后來加入QQ群， 在這個群中有近百個來自全國各地的家庭。 他們的共同點是， 在得出“無創低危”的檢測結果后， 生下了唐氏或有其它基因缺陷的嬰兒。 這其中明確表明做過華大基因無創檢測的， 就有19位家長， 是整個群中比例最高的。
到底什么是“無創DNA檢測”？簡單來說， 這是基因測序技術在女性產前檢查中的一類成熟實踐方式。 具體應用中， 檢測方只需抽取少許產婦血樣，
這三對染色體數量異常的后果， 分別對應著唐氏綜合征、愛德華氏綜合征、帕陶氏綜合征， 正是新生兒最常見的三類基因缺陷。 以華大基因的無創DNA檢測為例， 可以排查出這三種染色體的“三體”情況（在正常的一對兩條染色體基礎上， 畸變多出了一條）。
因為幾乎只針對三對染色體的“三體”狀況， 又將目標鎖定為最常見高發缺陷， 這種檢測方式不僅安全（只需5毫升產婦靜脈血， 不傷及胎兒）， 且相當準確（華大基因自稱準確率大于99.99%）。 自問世后， 無創檢測逐漸在世界范圍內得到普及， 中國也在2016年結束了試點， 正式推行產前無創DNA檢測。
【記者】郜小平
【作者】 郜小平
【來源】
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