還未從“舉報門”風波走出來的華大基因（300676.SZ）， 又再次來到風口浪尖。 這一次被質疑的是華大的主營業務無創產前篩查（NIPT）。
今日早間某媒體刊發伯通署名的名為《華大癌變》的文章， 指責華大基因提供的無創產前篩查業務誤導醫生對病人作進一步判斷。 在華大無創產前篩查檢查結果顯示“低風險”情況下， 仍誕生了唐氏綜合癥嬰兒。
今日晚間， 華大基因發布公告就報道《華大癌變》進行澄清， 認為該報道主要對無創產前基因檢測技術以及公司相關業務存在質疑。 對此， 公司表示， 相比傳統唐氏篩查技術而言，
無創產前篩查是通過采集孕婦外周血提取游離DNA， 采用新一代高通量測序技術并結合生物信息分析， 得出胎兒發生染色體非整倍體的風險率， 該方法主要用于檢測唐氏綜合征（T21）、愛德華綜合征（T18）、帕套綜合征（T13）三大染色體疾病。
而在2017年華大基因四大業務板塊中， 生育健康類服務為其主營業務， 營業收入達11.36億元， 同比增長22.28%。
為此記者7月13日下午致電華大集團首席執行官徐訊詢問此次事件，
“A病診斷說沒有檢出B病”
徐訊向21世紀經濟報道記者表示：“根據國家衛計委要求， 我們所做的無創產前篩查針對的是三種染色體的數目增加， 包括T13、T18、T21這三種染色體異常。 而此次披露案例是13染色體的長臂片段缺失， 不在我們疾病篩查的范圍之內， 這點非常明確。 且目前的篩查體系是三級篩查， 還有后續的影像檢測、B超等。 此次案例存在B超已經發現有異常的情況下， 存在孕婦本身沒有注意的問題。 ”
相關產品說明顯示， 涉及此次事件的產品用于定性檢測孕周12周以上的高危孕婦外周血血漿中胎兒游離脫氧核糖核酸（DNA）， 通過分析樣本中胎兒游離DNA的21號、18號及13號染色體數量的差異，
對此， 徐訊解釋道：“所以是21、18 和13的染色體數量的差異， 是多一條染色體的診斷。 而這個病人是某一條染色體上缺了一段。 醫學上完全不是一個疾病。
相當于拿著A病的診斷， 說沒有檢出B病。 ”
記者就此咨詢某三甲醫院婦產科醫生詢問有關情況， 其強調無創產前篩查僅僅是篩查， 并不具備診斷作用。 NIPT優勢主要是可以在懷孕早期進行檢查， 如發現問題可進行下一步診斷確認， 若存在問題可及早終止妊娠；另一個優勢就是“無創”， 對比羊水穿刺， NIPT只需通過抽血進行檢測。 但是對于懷孕后期出現異常的情況， 還是會通過羊水穿刺進行診斷。
醫生的鍋還是企業的鍋？
值得注意的是， 醫學博士田川向21世紀經濟報道記者指出：“無創產前篩查限定在某些先天或者遺傳疾病， 需要結合傳統檢查。 在傳統產檢發現有問題時， 所謂無創產檢并沒有實際意義， 并不能作為首選。 對于故意抬高NIPT應用價值， 誤導消費者而牟利的情況， 應當規避。 ”
“沒有哪一種檢測技術是百分之百的，
一般情況下，
如果遇到解決不了的情況，
出現意外，
我們是有保險賠付的。
但這個案例不在保險案例賠付范圍內，
也不在我們診斷的范圍內，
如果對方存在經濟上的訴求，
我們只能通過人道主義的角度去解決。
”徐訊向記者表示：“我們不能說包治百病，
對于存在99.9%篩查準確性的宣傳， 徐訊指出：“說的是我們的診斷出99.9%的陽性都確實是陽性， 敏感性高。 ”
問及有關NIPT產品的實際應用是否存在與醫生溝通不足， 醫生對產品了解不夠， 造成誤導的情況， 徐訊說：“產品都是經過臨床試驗且經過國家藥監總局臨床準入審批， 產品說明本身一定是非常明確的， 所有開展的產前診斷中心的培訓體系都是非常完善的。 對于具體臨床產品的情況， 仍以上市公司層面說明為準。 ”