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4岁女孩得罕见怪病,需要家人不停挠痒,对大米白面都过敏

在遼寧阜蒙, 4歲的小朋友李婧涵患了一種怪病, 渾身癢癢, 大人一步也離不了, 需要不停地給她撓癢癢。

李婧涵爸爸說孩子渾身濕疹嚴重, 皮膚出黃水結痂, 奇癢無比, 孩子生長發育受到了比較大的影響, 4周歲的小婧涵身高只有八十二三公分, 體重也只有十公斤到十一公斤左右。 比起同齡的孩子, 小婧涵的身高體重都遠遠落在了后面。

記者采訪時, 小婧涵一直癢癢得直哭, 媽媽在旁邊不停地撓著癢癢, 可是小婧涵仍然哭著大叫“我癢, 我癢”。 爸爸媽媽說小婧涵從滿月時就患上怪病, 對大米白面都過敏,

病癥蔓延全身, 皮膚出黃水、結痂后脫衣服都困難。

后來經檢查被確診為聯合免疫缺陷, 這個病例全球僅3例, 而中國僅此1例。

網友看了小婧涵就這樣一直哭著撓癢癢, 撓得渾身帶血, 實在是心痛不已, 都盼望著小婧涵的病能早日治好。

小婧涵患得疾病為聯合免疫缺陷, 這是一種罕見病, 罕見病就是說流行率很低, 在我們日常生活中非常少見得一種病。 罕見病雖少見, 可是一般都是慢性地、嚴重地疾病, 甚至多數罕見病都直接威脅到人得生命。 有研究數據顯示, 80%得罕見病是具有遺傳性的, 有50%的罕見病多見于嬰幼兒期, 可是有治療方法的罕見病卻不足5%。 據統計, 在我國的罕見病患者超過一千萬人。

中國罕見病發展中心整理出了269種罕見病目錄,

其中比較常見的有24種, 包括我們可能聽說過的瓷娃娃(成骨不全癥)、月亮孩子(白化病)、不食人間煙火的孩子(苯丙酮尿癥)、企鵝家族(遺傳性共濟失調)、蝴蝶結(結節性硬化癥)等, 這些看似委婉動人的名字后面卻都是一個個被病痛折磨的故事, 并且這24種比較常見的罕見病人群中有近半數是嬰幼兒。

小編大概羅列幾項罕見病, 大家來了解一下:

瓷娃娃(成骨不全癥):病患們像娃娃一樣嬌小, 可是一個非常輕微的動作, 可能就是一個擁抱、一個大笑就會導致他們骨折。

月亮孩子(白化病):患者皮膚和頭發都是雪白色, 他們很容易被陽光曬傷, 因此他們很怕陽光。

不食人間煙火的孩子(苯丙酮尿癥):這是一種遺傳代謝病,

患兒要嚴格控制蛋白質, 尤其是動物蛋白質的攝入, 因此肉、蛋、奶這些食物他們從一出生起就不曾嘗過滋味。 如果患兒在新生兒時期沒有得到及時的篩查診斷, 不及時進行干預治療, 這些患兒終將成為智障兒。 若完全不進行治療, 患者的平均壽命只有三四十歲。

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