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女孩患罕见染色体紊乱疾病,医学上没有具体名字全世界仅4例

據地鐵報6月16日報導, Katie Johnson來自英國Shetland, 今年32歲。 她5歲的女兒Aiya患了一種無法治療的染色體紊亂疾病, 這種疾病太特殊了, 醫學上都沒有具體的名字, 只能暫稱它為22q11.2, 而Aiya也是英國唯一一個患此病的人。

Katie表示, 在Aiya四個月大的時候她就覺得不對勁, 因為女兒反應遲緩, 她向醫生諮詢過, 但是醫生並沒有把她的話放在心上。 Katie說:“我們諮詢了一位Aberdenn郡的兒科醫生, 他經常查看Aiya的情況, 並說她沒有任何問題。 但Aiya的表現越來越不對勁, 她在3歲上托兒所之前才開始學會走路, 而且有時幾天都不睡覺。 ”

2016年, Katie帶著女兒拜訪了一位更權威的醫生—Susan Bowie,

經過一系列的血液測試以及評估, 7月份, Susan稱Aiya患了一種罕見的染色體紊亂疾病, 醫學上暫稱它為22q11.2。 Katie說:“我太震驚了, 這個病甚至都沒有名字, 目前世界上僅有四例, 另外三個在美國、澳大利亞和紐西蘭。 ”

Katie表示自己現在正在與其他患病的家庭聯繫, 她說:“知道Aiya不是世界上唯一一個患此病的人是件好事, 我能得到其他父母的支持。 ”Katie呼籲其它家長多多觀察孩子, 因為染色體紊亂症很容易被人們忽視, 並說:“如果你認為你的孩子有問題, 儘早帶他去醫院, 積極治療, 不要放棄。 我差點就放棄了, 但一想到孩子就又充滿了動力。 ”

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