四肢萎縮，終生無法治癒，這種傳男不傳女的病，家長要警惕！

「媽媽， 這世界上真的有天堂嗎？」

從5歲開始， 浩浩便常常問媽媽這個問題。

「有啊， 天堂可好了， 那裡會有你想要的一切東西……」

這是一對杜氏肌營養不良癥（DMD）患兒母子的對話， 令人心疼！

杜氏肌營養不良癥 (DMD) 是最常見的致死性遺傳病之一。 然而， 與「漸凍人」癥、「瓷娃娃」病、血友病等大眾熟知的罕見病相比， DMD發病率更高卻鮮為人知。 我國的發病率約為1/3853， 估算全國患者約 70000 人。

就在前不久， 某醫院產前診斷中心確診了一例DMD胎兒。 孕婦今年36歲， 之前因為DMD引產過一個胎兒， 這次過來醫院做產前診斷， 很不幸胎兒又是DMD患兒。

那麼，

DMD是種什麼可怕的疾病， 需要引產？！

什麼是DMD？

DMD是一種X連鎖隱性遺傳病， 是存在于X性染色體中（Xp21）的 Dystrophin基因缺陷， 造成病人無法合成正常的抗肌萎縮蛋白， 肌肉細胞膜失去完整骨架， 造成肌肉細胞進行破壞的疾病。

除了四肢近端肌萎縮、肌無力， 伴有跟腱攣縮、脊柱側彎變形， 患兒多于3～4歲出現步態異常， 10～12歲逐漸喪失行走能力， 隨病情逐漸進展， 還會累及呼吸功能和心臟功能， 20～30歲患者常因呼吸、心臟衰竭死亡， 為患者家庭帶來沉重的經濟負擔和心理負擔。

由于DMD的X染色體隱性遺傳屬性， 一般為女性攜帶基因。 但其本人不發病， 有50%幾率遺傳兒子， 就是俗稱的「傳男不傳女」現象。 DMD約有65%左右與遺傳有關， 35%為新生突變所致。

如何診斷DMD？

幼兒期運動發育輕度遲滯，

兒童期（5～6歲）運動能力開始下降， 並出現步態異常、跟腱攣縮、腰椎前凸等變化， 查體可見明顯雙腓腸肌假肥大現象。

根據臨床表現， 結合血肌酶譜明顯升高、肌電圖呈肌源性損害， 可臨床疑診DMD。 近年來， 基因檢測已成為DMD診斷的標準方法：MLPA基因檢測發現DMD基因致病性缺陷。

如何治療DMD？

目前DMD無法完全治癒， 但通過規范藥物治療、康復訓練、定期隨診評估相關情況並給予治療， 能明顯延緩疾病進展， 延長生存期， 提高生活質量， 目前基因治療是最有希望的DMD治療手段。

我們能做什麼？

只要有生命的傳承， 就有發生罕見病的可能。 「三孩」政策放開後， 高齡孕婦增多， 將增加罕見病患兒及出生缺陷患兒的出生風險。 與其他罕見病相比，

DMD既有共通之處， 又很特殊。 它的特殊之處在于死亡率太高， 存活時間太短， 給家庭帶來極大的痛苦。 人生剛開始， 就要倒計時了。 孩子一般到十幾歲就不會走了， 一定要在家長的看護下度過十多年， 這是非常可怕的負擔。

DMD雖然可怕， 但可以通過產前篩查和診斷來防控， 降低發病率。 由于目前無特異性治療， 只能對癥和支持治療。 所以預防則尤為重要。

在孕前， 女方可以通過單基因遺傳病的攜帶者篩查， 確認是否為攜帶者， 如果是， 則對攜帶者在產前進行胎兒基因檢測， 可以確定所懷的男胎是否是患兒， 對患兒終止妊娠， 可以大大降低發病率。