四肢萎縮，終生無法治癒，這種傳男不傳女的病，家長要警惕！

「媽媽，這世界上真的有天堂嗎？」

從5歲開始，浩浩便常常問媽媽這個問題。

「有啊，天堂可好了，那裡會有你想要的一切東西……」

這是一對杜氏肌營養不良癥（DMD）患兒母子的對話，令人心疼！

杜氏肌營養不良癥 (DMD) 是最常見的致死性遺傳病之一。然而，與「漸凍人」癥、「瓷娃娃」病、血友病等大眾熟知的罕見病相比，DMD發病率更高卻鮮為人知。我國的發病率約為1/3853，估算全國患者約 70000 人。

就在前不久，某醫院產前診斷中心確診了一例DMD胎兒。孕婦今年36歲，之前因為DMD引產過一個胎兒，這次過來醫院做產前診斷，很不幸胎兒又是DMD患兒。

那麼，

DMD是種什麼可怕的疾病，需要引產？！

什麼是DMD？

DMD是一種X連鎖隱性遺傳病，是存在于X性染色體中（Xp21）的 Dystrophin基因缺陷，造成病人無法合成正常的抗肌萎縮蛋白，肌肉細胞膜失去完整骨架，造成肌肉細胞進行破壞的疾病。

除了四肢近端肌萎縮、肌無力，伴有跟腱攣縮、脊柱側彎變形，患兒多于3～4歲出現步態異常，10～12歲逐漸喪失行走能力，隨病情逐漸進展，還會累及呼吸功能和心臟功能，20～30歲患者常因呼吸、心臟衰竭死亡，為患者家庭帶來沉重的經濟負擔和心理負擔。

由于DMD的X染色體隱性遺傳屬性，一般為女性攜帶基因。但其本人不發病，有50%幾率遺傳兒子，就是俗稱的「傳男不傳女」現象。DMD約有65%左右與遺傳有關，35%為新生突變所致。

如何診斷DMD？

幼兒期運動發育輕度遲滯，

兒童期（5～6歲）運動能力開始下降，並出現步態異常、跟腱攣縮、腰椎前凸等變化，查體可見明顯雙腓腸肌假肥大現象。

根據臨床表現，結合血肌酶譜明顯升高、肌電圖呈肌源性損害，可臨床疑診DMD。近年來，基因檢測已成為DMD診斷的標準方法：MLPA基因檢測發現DMD基因致病性缺陷。

如何治療DMD？

目前DMD無法完全治癒，但通過規范藥物治療、康復訓練、定期隨診評估相關情況並給予治療，能明顯延緩疾病進展，延長生存期，提高生活質量，目前基因治療是最有希望的DMD治療手段。

我們能做什麼？

只要有生命的傳承，就有發生罕見病的可能。「三孩」政策放開後，高齡孕婦增多，將增加罕見病患兒及出生缺陷患兒的出生風險。與其他罕見病相比，

DMD既有共通之處，又很特殊。它的特殊之處在于死亡率太高，存活時間太短，給家庭帶來極大的痛苦。人生剛開始，就要倒計時了。孩子一般到十幾歲就不會走了，一定要在家長的看護下度過十多年，這是非常可怕的負擔。

DMD雖然可怕，但可以通過產前篩查和診斷來防控，降低發病率。由于目前無特異性治療，只能對癥和支持治療。所以預防則尤為重要。

在孕前，女方可以通過單基因遺傳病的攜帶者篩查，確認是否為攜帶者，如果是，則對攜帶者在產前進行胎兒基因檢測，可以確定所懷的男胎是否是患兒，對患兒終止妊娠，可以大大降低發病率。